Tipos de tamizaje neonatal.

El tamizaje neonatal es un examen de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades genéticas o metabólicas que pueden causar problemas de salud graves si no se tratan a tiempo. Existen varios tipos de tamizaje neonatal, cada uno de ellos enfocado en detectar una serie de enfermedades específicas. En este artículo te hablamos sobre los diferentes tipos de tamizaje neonatal para que puedas conocerlos mejor.

Cuantos son los tipos de tamizaje neonatal y cuáles son sus nombres

En general, se pueden distinguir dos tipos de tamizaje neonatal:

• Tamizaje neonatal básico: también conocido como tamizaje neonatal universal, incluye pruebas para detectar las enfermedades metabólicas y genéticas más comunes. Los nombres de las pruebas pueden variar según cada país o región, pero en general incluyen:
• Fenilcetonuria (PKU)
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Anemia falciforme
• Deficiencia de biotinidasa
• Galactosemia
• Tamizaje neonatal ampliado: también conocido como tamizaje neonatal expandido, incluye pruebas adicionales para detectar enfermedades que no son tan comunes pero que pueden ser graves si no se detectan a tiempo. Las pruebas que se incluyen pueden variar según cada país o región, pero en general pueden incluir:
• Acidemias orgánicas
• Enfermedades lisosomales de almacenamiento
• Errores congénitos del metabolismo de los ácidos grasos
• Inmunodeficiencias combinadas graves
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Errores congénitos del metabolismo de la purina y la pirimidina

Cuales son los tipos de tamizaje neonatal y sus características

A continuación, te hablamos un poco más en detalle sobre los diferentes tipos de tamizaje neonatal:

Tamizaje neonatal básico

El tamizaje neonatal básico es el tipo de tamizaje que se realiza de forma universal en todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas y genéticas comunes. A continuación, te hablamos sobre las enfermedades que se detectan con este tipo de tamizaje:

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica en la que el cuerpo es incapaz de procesar adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental y otros problemas de salud. La detección temprana permite que se inicie el tratamiento de forma oportuna.

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la que la glándula tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea. Si no se trata, puede causar retraso mental y otros problemas de salud. La detección temprana permite que se inicie el tratamiento de forma oportuna.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Si no se trata, puede causar problemas respiratorios y digestivos graves. La detección temprana permite que se inicie el tratamiento de forma oportuna.

Anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad genética en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal, lo que causa problemas de salud graves. La detección temprana permite que se inicie el tratamiento de forma oportuna.

Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad metabólica en la que el cuerpo no puede procesar adecuadamente