Tipos de Alteraciones Genéticas.

Las alteraciones genéticas son cambios en el material genético de un individuo que pueden ser hereditarios o adquiridos. Estos cambios pueden afectar la estructura o la cantidad de información genética presente en el ADN.

Cuantos son los tipos de alteraciones genéticas y sus nombres.

Existen varios tipos de alteraciones genéticas, los cuales se clasifican en dos grandes grupos: las alteraciones cromosómicas y las alteraciones génicas. A continuación, se detallan cada uno de ellos:

Alteraciones cromosómicas:

• Aneuploidías: son alteraciones en el número de cromosomas. Pueden ser trisomías, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, o monosomías, como la monosomía X que causa el síndrome de Turner.
• Deleciones: son pérdidas de material genético en un cromosoma. Pueden ser pequeñas o grandes y tener diferentes efectos en la salud.
• Duplicaciones: son copias adicionales de material genético en un cromosoma. Pueden ser parciales o completas y tener diferentes efectos en la salud.
• Inversiones: son cambios en la orientación de una sección de un cromosoma. Pueden tener diferentes efectos en la salud dependiendo de la cantidad y la ubicación de los genes involucrados.
• Translocaciones: son cambios en la ubicación de una sección de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Pueden ser recíprocas, cuando dos cromosomas intercambian secciones, o Robertsonianas, cuando los extremos de dos cromosomas se fusionan.

Alteraciones génicas:

• Mutaciones puntuales: son cambios en una sola base del ADN. Pueden ser sinónimas, cuando no alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína, o no sinónimas, cuando sí lo hacen.
• Inserciones y deleciones: son cambios en el número de bases del ADN. Pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína y tener diferentes efectos en la salud.
• Expansión de repeticiones: son ampliaciones en el número de repeticiones de una secuencia de ADN. Pueden causar enfermedades como la enfermedad de Huntington o el síndrome del X frágil.

Cuales son los tipos de alteraciones genéticas y sus características.

Las alteraciones genéticas se clasifican según su efecto en los genes y las proteínas que codifican. A continuación, se describen las principales características de cada tipo de alteración genética:

Alteraciones cromosómicas:

• Aneuploidías: pueden ser numéricas, cuando afectan a todo un cromosoma, o parciales, cuando afectan solo una parte. Las aneuploidías numéricas suelen ser incompatibles con la vida, mientras que las parciales pueden tener diferentes efectos en la salud dependiendo de la cantidad y la ubicación de los genes involucrados.
• Deleciones: pueden afectar a uno o varios genes y tener diferentes efectos en la salud. Las deleciones grandes suelen ser más graves que las pequeñas.
• Duplicaciones: pueden aumentar la dosis de uno o varios genes y tener diferentes efectos en la salud. Las duplicaciones grandes suelen ser más graves que las pequeñas.
• Inversiones: pueden alterar la expresión génica o la regulación de los genes involucrados. Las inversiones pericéntricas, que afectan a la región centromérica, suelen ser más estables que las inversiones paracéntricas, que afectan a una o varias regiones fuera del centrómero.
• Translocaciones: pueden alterar la